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Wohin steuert die Medizin?
Hildegard Kaulen
Im Jahr 2006 soll das Erkrankungsrisiko für Krebs kalkulierbar sein. 2009 soll es ein Insulin geben, das man schlucken kann. 2010 soll es einen Impfstoff gegen AIDS geben und 2013 sollen die Ursachen der Alzheimerschen Krankheit geklärt sein, sagen die Experten. Zwar lässt sich die Zukunft nicht mit einem Orakel vorhersagen, aber zumindest scheint die Marschrichtung in der Medizin klar zu sein: Sie soll die Leiden, denen wir heute noch hilflos ausgeliefert sind, an der Wurzel packen und ausrotten. Auf dem Weg dorthin soll sie die Lebensqualität und Arbeitskraft des Patienten sichern und Pflegekosten senken. Keine leichte Aufgabe angesichts der vielen Krankheiten, die uns nach wie vor bedrohen und angesichts der steigenden Zahl an alten und sehr alten Menschen in unserer Gesellschaft. Das knapper werdende Budget im Gesundheitssystem wird diese Arbeit noch weiter erschweren. Helfen wird den Ärzten allerdings der wissenschaftlich-technische Fortschritt und der enorme Wissenszuwachs in der Medizin. Telemedizin, Operationsroboter und Gentests sind nur drei Entwicklungen, die bereits konkrete Formen an-genommen haben. Besondere Hoffnungen richten sich auch auf die Genmedizin. Sie versucht, Krankheiten anhand ihrer molekularen Ursachen zu verstehen und zu kurieren.
Seit zwei Jahren ist das menschliche Erbgut entschlüsselt. Es wird zwar noch lange dauern, bis der Mensch in seiner Komplexität durchschaut ist, aber für Eric Lander vom Whitehead Institute for Biomedical Research in Cambridge, Massachusetts, einem Pionier der Genforschung, ist bereits jetzt ein biologisches Äquivalent zum Periodensystem der Elemente erkennbar. Alle Bausteine des Homo sapiens werden in einem sorgfältig ausgetüftelten System nach Aufgaben und Eigenschaften aufgelistet werden. Genau wie die chemischen Elemente in den horizontalen und vertikalen Reihen des Periodensystems. Die Wissenschaftler hoffen dann, das individuelle Erkrankungsrisiko eines Menschen aus seinen Bausteinen ablesen zu können. Das entspräche einer personalisierten Medizin, die jedem auf den Leib geschnitten ist wie ein Maßanzug. Die personalisierte Medizin wird es schon bald bei der Verordnung der Medikamente geben.
Es ist ein altbekanntes Problem, dass einige Personen oder ganze Bevölkerungsgruppen auf bestimmte Arzneimittel nicht in der gewohnten Weise reagieren. Patienten, die allem Anschein nach den gleichen Tumor haben, sprechen nicht auf das gleiche Krebsmedikament an. Migränepatienten sind dem Schmerz in ihrem Kopf hoffnungslos ausgeliefert, weil ihnen kein Schmerzmittel hilft. Da man diesem Phänomen lange Zeit nicht auf den Grund gehen konnte, wurde es in der medizinischen Praxis nur wenig beachtet. Die durchschnittliche Dosis eines Arzneimittels wird derzeit anhand von statistischen und empirischen Daten ermittelt. Erst wenn der Patient nicht auf diesen Standard anspricht, nimmt der Arzt eine individuelle Anpassung vor. Durch eine Genomanalyse sollen jetzt die genetischen Faktoren identifiziert werden, die zwei Patienten völlig unterschiedlich auf ein und dasselbe Medikament reagieren lassen. Diese auch als Polymorphismen bezeichneten, individuellen Merkmale im Erbgut eines Menschen gehören zu einer ganzen Fülle von genetischen Abweichungen, die seine Einmaligkeit ausmachen. Sie legen sein Aussehen fest, bilden die Grundlage für bestimmte Veranlagungen und sorgen dafür, dass äußere und innere Faktoren unterschiedlich verarbeitet werden.
Ein Polymorphismus ist zum Beispiel dafür verantwortlich, dass Japaner keinen Alkohol vertragen. Ihnen fehlt ein alkoholabbauendes Enzym. Andere Polymorphismen wirken sich auf die Umsetzung eines Arzneimittels im Körper aus. Ein spezielles Eiweiß wandelt zum Beispiel den Wirkstoff Codein in Morphin um. Zehn Prozent der Europäern fehlt das Enzym völlig oder ist nur wenig aktiv. Dann tritt keine Schmerzlinderung ein. Stattdessen steigt die Konzentration des Codeins im Blut in gefährlicher Weise an. Diese Patienten müssten eigentlich von der Behandlung mit diesem Präparat ausgeschlossen werden. Das soll mit der Pharmakogenom-Analyse geschehen. Sie gibt Auskunft über die individuelle Enzymausstattung und damit auch über das individuelle Arzneimittelrisiko. Die Vorteile liegen auf der Hand:
Dem Patienten wird die Pharmakogenom-analyse zu einer besseren, auf seine Bedürfnisse zugeschnittenen Therapie verhelfen. Den Krankenkassen wird sie Kosten in Milliardenhöhe ersparen, nämlich all die Gelder, die zur Zeit noch für unwirksame oder falsch dosierte Medikamente ausgegeben werden. Der pharmazeutischen Industrie wird sie bei der Erprobung neuer Wirkstoffe helfen, indem sie einheitliche Studiengruppen zur Verfügung stellt. Dadurch können ein Großteil der hohen Entwicklungskosten eingespart werden.
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Die Medizin wird auch von der Genetik profitieren. Selbst so komplexe Krankheiten wie Krebs, Asthma, Rheuma und Diabetes haben eine genetische Ursache. Da man diese Ursachen bislang aber nicht kennt, ist keine konsequente Prävention oder Heilung möglich. Bekämpft werden derzeit nur die Symptome, wie etwa die Entzündungsreaktion beim Asthma. Auch hoher Blutdruck und hohe Blutfettwerte, beides keine Krankheiten, werden bekämpft, weil sie das Risiko für einen Herzinfarkt oder Schlaganfall erhöhen. Dabei müsste eigentlich die Entstehung dieser Abweichungen bekämpft werden. Nur so lässt sich eine Krankheit an der Wurzel packen oder völlig verhindern. Diese Lücke soll jetzt durch die Identifizierung von krankheitsverursachenden Genen geschlossen werden. Vorbeugung und Heilung werden dann in einem völlig neuen Licht erscheinen. Eine mögliche Folge davon wird sein, dass die korrekte Behandlung eines Herzinfarktes oder das umsichtige Vorgehen nach einem Schlaganfall vielleicht bald als Behandlungsfehler ausgelegt werden. Der Grund: Die Ärzte hätten alles tun müssen, um diese Eskalation zu vermeiden.
Gene zu finden, die für die Entstehung einer Krankheit verantwortlich sind, ist keine leichte Aufgabe. Man braucht Fixpunkte, die den Weg dorthin weisen. Zehn große pharmazeutische Unternehmen und der Welcome Trust, eine britische Stiftung für biomedizinische Forschung, haben in den letzten Jahren relativ unbemerkt von der Öffentlichkeit eine Karte mit individuellen Abweichungen erstellt. Die Abweichungen werden als SNPs (kurz für: Single Nucleotide Polymorphism; sprich: snips) bezeichnet und stellen die Fixpunkte bei der Suche nach den krankheitsverursachenden Genen dar. Die Forscher rechnen damit, in den nächsten Jahren viele erbliche Veranlagungen identifizieren zu können. Fündig geworden ist man bereits beim Brustkrebs und der Alzheimerschen Krankheit. Mutationen in den Genen BRCA-1 und BRCA-2 (engl.: für BReast CAncer gene 1 und 2) erhöhen zum Beispiel das Risiko einer Frau an Brustkrebs zu erkranken. BRCA-1 repariert Schäden im Erbgut. Fällt dieses Gen aus, können sich weitere Schäden ansammeln. Werden dabei noch andere Schutzmechanismen außer Kraft gesetzt, beginnt das Tumorwachstum. Das Risiko an der Alzheimer Demenz zu erkranken, hängt von drei Varianten einer am Fettstoffwechsel beteiligten Erbanlage ab: dem Gen für Apoliopoprotein. Erbt jemand die Variante APOE4, ist sein Risiko an Alzheimer zu erkranken, erhöht. Mit der Variante APOE2 ist das Risiko erniedrigt. Beginn und Ausmaß einer Erkrankung werden allerdings durch Umweltfaktoren, Lebensstil und Essgewohnheiten festgelegt.
Wichtige Fortschritte für die Medizin werden auch von der Genomanalyse der Bakterien und Viren erwartet. Viele Beobachter sehen in den Infektionskrankheiten nach wie vor eine große Bedrohung für die Menschheit. Resistente Bakterien und neue Erreger, wie etwas das AIDS-Virus, halten die Forscher in Atem. Auch Tuberkulose, Cholera und Malaria haben noch nichts von ihrem Schrecken verloren. Es ist deshalb wichtig, die Waffen dieser Erreger sehr genau zu kennen. Dazu muss man ihr Erbgut entschlüsseln. Vor sieben Jahren hat Craig Venter, einer der einflussreichsten Genomforscher der Welt, zum ersten Mal die komplette Erbinformation eines Bakteriums vorgelegt, die von Haemophilus influenzae. Inzwischen sind fast hundert weitere Bakterien-Genome und viele Viren-Genome identifiziert worden. Kennt man erst einmal alle Bausteine eines Erregers, wird auch seine Achillesferse sichtbar. Was macht ihn zum Krankheitserreger, wie gelangt er in den Körper und was ist für ihn lebensnotwendig? Mit diesen Fragen tasten sich die Wissenschaftler an wirkungsvolle neue Abwehrstrategien heran. Schon heute erleichtert die genetische Typisierung einiger Viren die Therapieentscheidung. Innerhalb von wenigen Stunden können die Ärzte herausfinden, ob die Viruspopulation eines Aidspatienten bereits gegen einen bestimmte Medikamentencocktail resistent ist oder nicht.
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, genetische Unterschiede zu bestimmen. Besonders geeignet sind die DNA- oder Gen-Chips. Hier sind Tausende von DNA-Schnipseln auf einem fingernagelgroßen, gläsernen Quadrat aufgereiht, das sich in der Mitte einer schwarzen Patrone befindet. Sie können alle gleichzeitig mit den Genen einer Testperson verglichen werden. Besteht ein Unterschied, sendet der Chip ein Signal aus, das mit einem Computerprogramm ausgewertet wird. Eine sorgfältige Rastereinteilung erleichtert die Zuordnung von Leuchtsignal und genetischer Information. Einige Chips sind schon auf dem Markt wie etwa der Chip zur Typisierung der AIDS-Viren. Bald soll es auch einen Krebs-Chip geben, mit dem die zwanzig häufigsten Krebsarten diagnostiziert werden können.
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